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苯酮尿症的亚博体育竞彩app下载?

1岁 发病时间:不清楚

小宝贝是早产儿,所以一直在生长发育上面都不如足月生产的小宝贝,记得刚生下来的时候就发现他头发很稀少,发黄,患上了苯丙酮尿症,苯丙酮尿症的临床表现有哪些?

aruF16CW 2019-05-15 05:52 投诉

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柴月泵 主治医师 天津市儿童医院

擅长:全科

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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性亚博yaboapp。患儿出生时表现正常,新生儿期无明显亚博体育竞彩app下载,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性亚博体育竞彩app下载。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。

2019-05-15 07:27

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性亚博yaboapp。在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  • 多发人群: 儿童

  • 典型亚博体育竞彩app下载:毛发色淡而呈棕色  尿中有特殊鼠臭味  智力发育迟缓  皮肤苍白  烦躁不安  

  • 临床检查:血清苯丙氨酸  脑电图  MRI  苯丙酮尿症筛查  尿苯丙酮酸  

  • 治疗费用:市三甲医院约20000--50000元

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