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苯丙酮尿症的临床表现有?

5岁 发病时间:不清楚

孩儿上个月发高烧,病好之后,就整天一声不吭的,什么都不爱去玩,而且身体上还有一种说不出的淡淡的,奇怪的味道,到附近的一家医院检查,说是得了苯丙酮尿症,我本人非常紧张,苯丙酮尿症有哪些临床表现?

a******W 2019-05-15 05:52 投诉

苯丙酮尿症 脑萎缩 神经症 智力低下 湿疹 氨基酸代谢病 反射亢进 肌张力增高 脑电图异常 缺陷 精神 小脑畸形 抽搐 色素脱失 苯丙氨酸 酪氨酸 皮肤

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院

擅长:儿科亚博yaboapp。

提问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

2019-05-15 07:01

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李焕晨 主治医师 中国中医科学研究院广安门医院

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症的临床亚博体育竞彩app下载,可表现为:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和不正常行为。智力低下、精神状态神经亚博体育竞彩app下载、湿疹这个皮肤问题、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味是苯丙酮尿症的主要特征。

2019-05-15 07:34

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性亚博yaboapp。在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  • 多发人群: 儿童

  • 典型亚博体育竞彩app下载:毛发色淡而呈棕色  尿中有特殊鼠臭味  智力发育迟缓  皮肤苍白  烦躁不安  

  • 临床检查:血清苯丙氨酸  脑电图  MRI  苯丙酮尿症筛查  尿苯丙酮酸  

  • 治疗费用:市三甲医院约20000--50000元

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