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苯丙酮尿症最早亚博体育竞彩app下载?

1岁 发病时间:不清楚

小宝贝近来一直是吐奶,而且3天才大便一次,以为是小宝贝上火了,还一直是爱吐舌头,晚上的时候吃奶睡觉都很正常,平时一天就给他吃一次奶粉,后来有个大夫怀疑是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症早期的亚博体育竞彩app下载有那些?

aruKJ3CW 2019-05-15 05:50 投诉

苯丙酮尿症 神经症 智力低下 智力落后 智能障碍 湿疹 氨基酸代谢病 发育落后 脑电图异常 缺陷 精神 色素脱失 毛发异常 苯丙氨酸 酪氨酸 皮肤 头发

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医生亚博体育官方网下载(1)

柴月 主治医师 第二军医大学附属长海医院

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症的早期表现有:尿液有特殊鼠臭味、湿疹这个皮肤问题、智力低下,患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,整个身躯和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹这个皮肤问题。随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。

2019-05-15 06:59

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性亚博yaboapp。在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  • 多发人群: 儿童

  • 典型亚博体育竞彩app下载:毛发色淡而呈棕色  尿中有特殊鼠臭味  智力发育迟缓  皮肤苍白  烦躁不安  

  • 临床检查:血清苯丙氨酸  脑电图  MRI  苯丙酮尿症筛查  尿苯丙酮酸  

  • 治疗费用:市三甲医院约20000--50000元

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