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苯丙酮尿症怎么办?

1岁 发病时间:不清楚

小宝贝刚出生不久,就查出患了苯丙酮尿症,采的脚跟血,大夫说苯丙氨酸浓度偏高。小宝贝看起来还比较正常,暂时没有特殊亚博体育竞彩app下载,准备去复查,小宝宝有患苯丙酮尿症要怎么办?

aruMP4CW 2019-05-15 05:50 投诉

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸

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廖丽华 主治医师 第二军医大学附属长海医院

擅长:全科

提问

出生后常规采集足跟血检测苯丙酮尿症,苯丙氨酸浓度偏高。患儿观测无明显不正常,准备去复查。苯丙酮尿症的患儿及时诊断,及早合理控制饮食,是可以和正常孩儿一样身体良好健康成长的,因为其体内缺少苯丙氨酸羟化酶,会导致苯丙酮酸的堆积,所以越早饮食控制,对孩儿得成长越好。

2019-05-15 07:00

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性亚博yaboapp。在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  • 多发人群: 儿童

  • 典型亚博体育竞彩app下载:毛发色淡而呈棕色  尿中有特殊鼠臭味  智力发育迟缓  皮肤苍白  烦躁不安  

  • 临床检查:血清苯丙氨酸  脑电图  MRI  苯丙酮尿症筛查  尿苯丙酮酸  

  • 治疗费用:市三甲医院约20000--50000元

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