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丙酮尿症治得好吗?

1岁 发病时间:不清楚

小宝贝出生40天,女孩,做新生儿亚博yaboapp筛查。平时有侧睡抬头、抓脸等习惯头发发黄,大夫说是患有苯丙酮尿症。愚蠢丙酮尿症好治疗吗?

aruLVRCW 2019-05-15 05:09 投诉

苯丙酮尿症 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸 淀粉

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董璐琳 主治医师 湖北省中医院花园山院区

擅长:全科

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本病在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,建议低苯丙氨酸饮食,在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。 总的来说现在治好的希望不是很大,但是可以比较好的改善亚博体育竞彩app下载。

2019-05-15 06:41

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性亚博yaboapp。在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  • 多发人群: 儿童

  • 典型亚博体育竞彩app下载:毛发色淡而呈棕色  尿中有特殊鼠臭味  智力发育迟缓  皮肤苍白  烦躁不安  

  • 临床检查:血清苯丙氨酸  脑电图  MRI  苯丙酮尿症筛查  尿苯丙酮酸  

  • 治疗费用:市三甲医院约20000--50000元

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