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苯丙酮尿症可以结婚生子吗?

25岁 发病时间:不清楚

我好友一个好好友,他以前有苯丙酮尿症,一直在服药,也常常到附近的一家医院做检查,现在已经恢复正常生活了,智力与常人无异。但是他现在想结婚成家生子,苯丙酮尿症能结婚成家生子吗?

aruRMMCW 2019-05-15 05:01 投诉

苯丙酮尿症 神经症 智力低下 湿疹 氨基酸代谢病 性亚博yaboapp 脑电图异常 缺陷 精神 色素脱失 生育 苯丙氨酸 酪氨酸 胎儿 皮肤 小孩

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查继红 主治医师 海南医学院附属医院

擅长:全科

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病者是可以结婚成家生子的,但是由于PKU是遗传性亚博yaboapp,所以病者夫妻两人在要小孩前最好进行基因诊断。同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在怀有胎儿前六个月到一年的时间进行。

2019-05-15 06:55

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性亚博yaboapp。在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  • 多发人群: 儿童

  • 典型亚博体育竞彩app下载:毛发色淡而呈棕色  尿中有特殊鼠臭味  智力发育迟缓  皮肤苍白  烦躁不安  

  • 临床检查:血清苯丙氨酸  脑电图  MRI  苯丙酮尿症筛查  尿苯丙酮酸  

  • 治疗费用:市三甲医院约20000--50000元

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