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先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症

1岁 发病时间:不清楚

宝宝刚出生72小时抽足底血医生说是胆红素高出正常值,现在宝宝一个月多了头发比刚出生黄, 尿有种臭味 ,经常会吐出一点点奶。我很担心是不是甲低或是苯丙酮尿症,请问先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症

a******W 2014-11-12 18:29 投诉

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李家和 医师 庆阳市养生颜医院

擅长:全科

提问

丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的亚博体育竞彩app下载,化验血苯丙氨酸增高,排除其他亚博yaboapp引起的苯丙氨酸增高即可诊断。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿亚博yaboapp筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。

2014-11-12 18:29

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林小浅 医师 天水市水洞医院

擅长:全科

提问

考虑孩子是否有先天性亚博yaboapp 应该等化验结果看看,先天性苯丙酮尿症的小便是老鼠尿味的。 孩子的情况建议化验看看,可以看结果,如果有异常,建议复查

2014-11-12 18:29

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性亚博yaboapp。在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  • 多发人群: 儿童

  • 典型亚博体育竞彩app下载:毛发色淡而呈棕色  尿中有特殊鼠臭味  智力发育迟缓  皮肤苍白  烦躁不安  

  • 临床检查:血清苯丙氨酸  脑电图  MRI  苯丙酮尿症筛查  尿苯丙酮酸  

  • 治疗费用:市三甲医院约20000--50000元

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