苯丙酮尿症

1  病史:无 发病时间:不清楚

我家侄子出生38天医院抽血查出是苯丙酮尿症。请问这种病能治的好吗?费用多少?我的电话15850615376
问题补充:

u***********9 2008-05-14 00:00 投诉

苯丙酮尿症 腹泻 非典 湿疹 氨基酸代谢病 惊厥 震颤 步态异常 腱反射亢进 增高 呕吐 黑色素 苯丙氨酸 酪氨酸 叶酸 神经 皮肤 肝脏 头发 淀粉 奶粉

我要咨询

向医生提问

亚博yaboapp百科

亚博yaboapp百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性亚博yaboapp。在遗传性氨基酸代谢缺陷亚博yaboapp中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经亚博体育竞彩app下载、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  • 多发人群: 儿童

  • 典型亚博体育竞彩app下载:毛发色淡而呈棕色  尿中有特殊鼠臭味  智力发育迟缓  皮肤苍白  烦躁不安  

  • 临床检查:血清苯丙氨酸  脑电图  MRI  苯丙酮尿症筛查  尿苯丙酮酸  

  • 治疗费用:市三甲医院约20000--50000元

  • 名医在线

    全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

    我要求诊